Ребенок в скафандре или день осведомленности о КПМД.
Сегодня, 30 сентября, отмечается шестой по счёту день осведомлённости о конечностно-поясных мышечных дистрофиях.

Почему устраиваются такие дни? В первую очередь, это привлечение внимания к проблеме. Такие дни помогают показать, насколько людям важно, чтобы окружающие знали, что с ними происходит, так как из-за недостатка информации происходит слишком много недопонимания.

В этот день я хочу внести свою лепту и попросить быть более чуткими и терпимыми к людям с ОВЗ.

У нашей Арины врождённая миопатия, иначе конечностно-поясная мышечная дистрофия. Это редкое генетическое заболевание. Появилось оно вовсе не оттого, что мы с мужем бухали там или наркоманили, как это могут подумать недалёкие люди. На самом деле каждый человек несёт в своем геноме 7-10 патологических мутаций, о которых он даже не подозревает. Но что такое 7-10 «бракованных» генов, когда их в нашем геноме более 25000?! Так вот наши с мужем мутантные гены встретились и получилась большая авария. Такое бывает. Слава богу, очень редко — сами видите, вероятность очень низкая. Но нам «повезло».

У Арины хрустальные мышцы. Постепенно идёт процесс замены мышечных волокон на соединительную и жировую ткань.

Выглядит и соображает она, как обычный ребенок — все ограничения проявляются в движении. Она не может бегать, прыгать, приседать, глубоко наклоняться, подниматься и спускаться по лестнице без опоры, самостоятельно встать с пола… Она может ходить, но быстро устает. Часто ни с того ни с сего падает — мышцы выключаются.

Насколько я могу понять ее болезнь, по ощущениям это сравнимо с тем, что она постоянно ходит в тяжелом скафандре. Вроде и можно шевелиться, но что-то постоянно сковывает движения.

Это не мешает нам вести активную жизнь. Слава богу, в Вологде есть организации, которые готовы взять на себя чуть больше работы. Арина второй год ходит в Школу-студию драматического искусства «Чайка», где педагоги приспособились к ее особенностям и уделяют чуть больше внимания. С этого года доча пошла в студию «инглиш стайл», кружок рисования в «Юности» («ДТДиМ»), на очереди — интегральная студия эстрадного танца ДежаВю. Это я ещё не говорю, что она у нас на горных лыжах катается (спасибо, Зелёный полюс!) и в седле сидит увереннее многих (Доктор Лошадь помог).

Я это всё к чему? Ко всему можно приспособиться, все можно пережить. Но самое сложное во всем этом — неосведомлённость окружающих людей и непрошеные советы.

Люди с осуждением и непониманием смотрят, когда я на вид здорового ребенка вдруг на руках тащу по лестнице. Более осведомленные дают советы а-ля «кормите Гербалайфом», «побольше тренируйтесь» (чего делать категорически нельзя, иначе разрушатся имеющиеся мышцы)…

Если вы едете на машине, а по пешеходнику «ползут» мама с ребенком, то это может быть не оттого, что они обнаглели, а оттого что быстрее не могут. Будем же терпимее друг к другу! В мире есть много того, что от нас не зависит.

Я благодарю вас, что прочитали мой пост до конца. Теперь и вы стали немного осведомлены о конечностно-поясных мышечных дистрофиях. На самом деле это очень большая гетерогенная группа наследственных прогрессирующих мышечных дистрофий с разными типами наследования и сроками манифестации. Типов КПМД много. На данный момент нет лечения ни для одной из форм, но ведутся разработки.🤞🤞

#кпмд #нмз #миопатия #дистрогликанопатия #орфанныезаболевания #lgmd2i#LGMDawareness #cureLGMD #lgmdday2020 #мышечнаядистрофия

 
Источник: https://vk.com/anastasiya_kapralova